深圳市安安雷特綜合癥罕見(jiàn)病研究所

安安雷特綜合癥罕見(jiàn)病研究所(簡(jiǎn)稱安安雷特研究所rscri.org? 公眾號(hào)：安安雷特罕見(jiàn)病研究所)是2015年在深圳市民政局正式注冊(cè)的民非機(jī)構(gòu)，致力于罕見(jiàn)病雷特綜合癥的綜合性研究工作，主要業(yè)務(wù)范圍包含：
1、先進(jìn)診療資訊交流傳播：建立同國(guó)際先進(jìn)機(jī)構(gòu)IRSF，RSRT以及康復(fù)領(lǐng)域?qū)＜?中，港，臺(tái)、澳大利亞、美等)的合作網(wǎng)絡(luò)，綜合文字傳播、講座交流、網(wǎng)絡(luò)課件、專題視頻等方式，傳播先進(jìn)診療資訊，傳遞關(guān)注和關(guān)愛(ài)。
2、綜合康復(fù)方案研究開(kāi)發(fā)：建立同行業(yè)領(lǐng)先康復(fù)機(jī)構(gòu)的深度合作關(guān)系，基于康復(fù)實(shí)踐案例，研究開(kāi)發(fā)并實(shí)踐推廣運(yùn)動(dòng)促進(jìn)、溝通認(rèn)知、喂養(yǎng)看護(hù)方面的康復(fù)方案；
3、康復(fù)設(shè)備引進(jìn)和應(yīng)用：在增強(qiáng)溝通，運(yùn)動(dòng)科技輔助系統(tǒng)，水療等方面積極開(kāi)展同國(guó)際領(lǐng)先公司的溝通和交流，從試用，需求研究開(kāi)始，探索引進(jìn)和應(yīng)用研究的模式和思路。
雷特綜合癥(Rett Syndrome)簡(jiǎn)介：
雷特綜合癥(Rett Syndrome)是一種罕見(jiàn)疾病，發(fā)病率為1/10000-15000，它嚴(yán)重影響神經(jīng)的正常發(fā)育，主要見(jiàn)于女性，由MECP2基因上的突變或缺失引起，該疾病大部分呈現(xiàn)散發(fā)特征，不分種族和地域。雷特綜合癥的臨床癥狀包含了自閉癥，腦癱，阿爾茨海默癥，癲癇的主要癥狀，同時(shí)還有共濟(jì)失調(diào)，目的性手部功能喪失，呼吸異常等關(guān)鍵癥狀。
目前國(guó)內(nèi)對(duì)于Rett綜合征罕見(jiàn)病的醫(yī)學(xué)研究，醫(yī)療服務(wù)，社區(qū)服務(wù)等方面的研究剛開(kāi)始起步，研究范圍和深度都比較欠缺，而患者家庭更是求助無(wú)門，在確診，資訊，生活方案資訊，輔助設(shè)備應(yīng)用等方面都很需要幫助。
機(jī)構(gòu)發(fā)起人簡(jiǎn)介：譚雪松，男，38歲，大型跨國(guó)科技公司16年工作經(jīng)驗(yàn)，長(zhǎng)期工作在R&D，Marketing領(lǐng)域。具備項(xiàng)目管理，團(tuán)隊(duì)管理必備技能和經(jīng)驗(yàn)。